Дамо шанс Дані вижити!

Данечка Голубов – восьмирічний харків'янин із діагнозом "спінальна м'язова атрофія (СМА)". Поруч із цим коротеньким словом у пресі зазвичай стоять довгі семизначні числа – вартість ліків проти СМА обчислюється в мільйонах. Деякі держави виділяють кошти на лікування своїх громадян від цього рідкісного захворювання, але більшості пацієнтам (в тому числі українцям) залишається тільки сподіватися на міжнародні програми від виробників препаратів (вони регулярно "розігрують" кілька доз за принципом лотереї) і благодійні збори.

Але на збір, наприклад, 2,5 млн доларів на оплату "Золгенсма" може піти багато років. А хвороба прогресує: у людини зі СМА з кожним роком слабшають м'язи, доки не відмовляють ті, що відповідають за дихальну систему.

Коли Данечка з'явився на світ, і медики, й батьки раділи народженню здорового малюка. Але вже у 10 місяців невропатолог написала в карті Дані: "синдром тонусних порушень". Басейн і масажі не допомагали: малюк усе не починав ходити самостійно. У Харківському генетичному центрі в хлопчика виявили мітохондріальну дисфункцію. Дані призначили масу харчових добавок, але стабільного поліпшення не було, а після вітряної віспи м’язи ще більше послабшали. Тоді лікарі порадили перевірити Даню на СМА. Аналіз робили у російському центрі на панель м'язових захворювань – і мама стрибала від радості: прийшла негативна відповідь. Проте міографія виявила ураження передніх рогів спинного мозку, а цей симптом майже однозначно вказує на СМА. Значить, шукати генетичну мутацію потрібно в інших лабораторіях.

У медичній карті Дані записали "СМА" за ​​результатами міографії – навіщо ж тоді оплачувати послуги дорогих лабораторій? Річ у тім, що якщо діагноз підтвердять генетики, Даня матиме шанс отримати ліки, які коштують нечувану суму, безкоштовно від виробників. Без генетичного аналізу і підтвердження діагнозу жодної надії на одужання у нього немає.

Зараз Дані 8 років, хоча розвинений він на 5. Його вага – 13 кг: через порушення метаболізму його організм погано засвоює їжу, тому хлопчику доводиться приймати спецхарчування. Даня пише із маминою допомогою, сидить у корсеті, все гірше стоїть, погано тримає голову, може самостійно пити з пластикового кухля, наповненого на третину, – тримати важчий предмет він не в змозі.

Хлопчик навчається вдома із допомогою мами та вчителів, дуже любить англійську (відмінно запам'ятовує слова за допомогою додатку в смартфоні), грає на планшеті, дивиться улюблених блогерів.

"Для тебе все, що завгодно", – говорить мама, шукає кошти й оплачує обстеження й аналізи, послуги реабілітологів, логопедів, купує спецхарчування й харчові добавки. Тато з родини пішов, коли Дані було три. Аліменти не платить. Мама двічі на тиждень працює прибиральницею, поки з Данькою сидить бабуся.

Мамі самотужки не зібрати такі кошти на оплату генетичного аналізу, сума непідйомна для їх сім'ї. Данііл разом із мамою сподіваються на вашу підтримку, бо завдяки точному діагнозу в них з’явиться шанс на отримання безкоштовних ліків.

Давайте дамо Дані шанс вижити!