Дівчинка з рідкісним захворюванням

На фото – маленька 3-річна Софія. На перший погляд, це звичайна крихітка, проте в неї рідкісне захворювання – нейрональний цероїдний ліпофусциноз 1 типу.

Дівчинка зʼявилася на світ на 34-му тижні вагітності, гарно росла та розвивалася – як решта діток. Проте коли Софії виповнилося 2 роки, вона перестала споживати тверду їжу, у неї зʼявилися рухи, наче вона миє ручки, а після пробудження від сну її лихоманило, наче вона змерзла. Батьки звернулися до лікаря, який запідозрив синдром Ретта. Далі був "ОХМАТДИТ", аналізи та консультації, проте діагноз не підтвердився. Дівчинку продовжували обстежувати. І ось в процесі діагностики Софія потрапила до лікарів-метаболістів, які й діагностували цю рідкісну хворобу.

У віці 2 років і 2 місяців батьки помітили, що в дівчинки погіршилася ходьба, із кожним днем ставало все гірше та гірше. Через певний час Софія перестала ходити. Уже понад рік дівчинка не ходить, самостійно не сидить, не тримає голівку, не розмовляє і не завжди реагує на звернення. Софія споживає лише рідку їжу.

Якісні реабілітації зможуть покращити стан дівчинки, проте без фінансової допомоги донорів сімʼї не впоратися самотужки. Тому ми розпочинаємо збір коштів, аби ця дівчинка з рідкісним захворюванням почувала себе краще. Допоможімо їй!