Допоможіть Мілані побороти рідкісну хворобу. 2

Коли Мілані було 3 місяці, лікарі вперше виявили в неї міотичний синдром – стан, що характеризується тривалим напруженням (тонусом) м’язів. Дівчинці було рекомендовано облік у невролога, масажі та лікування. Мілана росла, та вже в перший рік її життя стала помітна затримка розвитку. В 2,5 роки вона не говорила, не стояла і не ходила. Результати МРТ виявили серйозні зміни, дівчинці присвоїли інвалідність, вона почала відвідувати реабілітації.

Спочатку лікарі діагностували в Мілани наслідки нейроінфекції та спастичний тетрапарез, далі – атаксичний церебральний параліч, а минулого року було підтверджено рідкісне орфанне захворювання – первинний дефіцит коензиму Q10, 9 тип (аутосомно-рецесивне успадкування). Крім цього, в Мілани білково-енергетична недостатність 1-2 ступеня. Дівчинці потрібна постійна реабілітація, медикаментозна підтримка та спеціальне харчування.

Зараз Мілані 8 років, і у неї досі є порушення рухових функцій, комунікації та мовлення. Хоча реабілітації і покращують її стан - у дівчинки зменшується спастика і тривожність, покращується рівновага, Мілана навіть починає робити перші самостійні кроки без підтримки дорослих – але реабілітації мають бути систематичними. Тому ми розпочинаємо збір коштів на новий курс лікування та просимо вас приєднатися!