Допоможіть Сонечці одужати

Софійка з Кам'янського має атиповий аутизм, рухові порушення. Три місяці тому помер її тато, сім'я залишилася без підтримки. Дівчинці необхідно пройти глибоке генетичне обстеження, щоб знайти причину затримки розвитку, відсутності мовлення, спонтанних м'язових скорочень (посмикування). Соні дуже потрібна наша з вами допомога: її мамі не зібрати самотужки гроші для оплати обстеження доньки.

Батьки мріяли про донечку довгих 15 років. Коли народилося маля, їхньому щастю не було меж. Але на третю добу в дитини раптово настала зупинка дихання, почалися судоми.

Два дні Сонечка провела в реанімації під апаратом ШВЛ, потім ще два місяці в неврологічному відділенні. Коли призначили "Фенобарбітал", напади припинилися. Виписали дитину з діагнозом: спастичний тетрапарез, епілепсія, бульбарний синдром.

Софія розвивалася із затримкою: почала сидіти у 10 місяців, ходити у 2 роки й 3 місяці. У дівчинки часткова атрофія зорових нервів, але через відсутність мовлення (вона спілкується за допомогою жестів) неможливо перевірити гостроту зору. У 2018 році психіатр діагностував атиповий аутизм. Тоді ж Соні провели електроміографію, яка показала зменшення сили скорочення м'язів стоп та пальців рук.

Щоб знайти причину такого стану, батьки консультувалися в Харківському спеціалізованому медико-генетичному центрі. У Софії виявили низку метаболічних порушень.

Сонечка – весела непосидюча дівчинка. Вона навчається в школі-інтернаті, у вільний час обожнює бігати та стрибати, гратися з котом Матвієм. Софія знає цифри, називає предмети, тварин, кольори, вміє писати та гарно малює.

Лікарі підозрюють, що дівчинка має генетичне захворювання, можливо, синдром Ангельмана. Мама дуже хоче зрозуміти, що відбувається з дитиною та як їй допомогти. Для цього Соні потрібно пройти поглиблене генетичне обстеження у дніпровській лабораторії Vitalab.

Мама Софії звертається до нас за допомогою у зборі. Ці кошти підуть на оплату розширених тестів, які допоможуть виявити рідкісну мутацію в генах. Друзі, давайте підтримаємо Сонечку!