Єдиний з синдромом Ретта в Україні

«У вашої дитини рідкісне генетичне захворювання...» Що відбувається з батьками, коли вони чують таке після довгих місяців встановлення діагнозу? І найголовніше, що тепер робити? У Олега Подпалого не просто рідкісне захворювання, він - єдиний хлопчик з таким діагнозом в Україні. Допомогти малюкові взялися в Ізраїлі, ціна курсу - 136 тисяч гривень, яких у батьків немає.

Синдром Ретта - рідкісне генетичне захворювання. Загальною та головною особливістю людей з синдромом Ретта є порушення руху, дихання, розумових здібностей, викликані генетичною мутацією. Синдром Ретта сьогодні відомий в усьому світі і є наслідком нової мутації гена, розташованому в Х-хромосомі. Це захворювання зустрічається у представників різних соціальних верств, національностей, культур, з періодичністю 1 випадок на 10-15 тисяч народжених. Як правило, це дівчата. Хлопчиків з таким синдромом у світі лише близько 60 осіб. Лікар Олега, сказав, що в Україні цей хлопчик - єдиний.

Із таким синдромом дітки спочатку розвиваються як і інші однолітки: починають тримати голову, потім сидіти, повзати, посміхаються і махають ручкою «до побачення», іноді навіть встигають навчитися говорити. Але потім, поступово, вони втрачають навички. У рік Олег перестав махати ручкою, потім грати в «ладушки», ще пізніше - вимовляти склади. З'явилося стереотипні рухи у вигляді облизування ручок. Зараз Олегу майже шість років. Він не розмовляє, не розуміє мови, але дуже чутливо реагує на інтонації.

Найбільше таких дітей (5-6 чоловік) в Ізраїлі. У клініці «Шиба» працює один з кращих фахівців в світі по синдрому Ретта - доктор Брурія Бен-Зеєв. Обстеження у фахівця такого рівня коштує дуже дорого, але життя дитини дорожче, вона безцінна. Зібравши 136 000 грн, ми зможемо зберегти життя малюкові (аналізи крові, МРТ, консультація генетика, діагностика + 10 процедур реабілітації). А що може бути важливіше?

Ім'я: Олег Подпалий, 6 років

Місто: Дніпропетровськ

Діагноз: Синдром Ретта