Розгадати Настіну загадку

Десятирічна Настуся – загадка для лікарів. Розгадати її можуть лише генетики, але вартість обстеження не по плечу одинокій мамі. 

Настя народилася наче здоровою дівчинкою, але у 2 місяці її стан почав погіршуватися. Дитина відмовилася від грудного вигодовування, часто плакала, погано спала, а суміш організм не сприймав – дівчинка постійно страждала від нудоти. Ніна, мама дівчинки, була у розпачі, адже такий стан загрожував життю її крихітки. Вона цілодобово відпоювала зі шприца донечку, щоб уникнути зневоднення. Лікарі розводили руками.

Коли Насті не було і двох років, її тато пішов із сім'ї, не витримавши випробувань. Він виплачує аліменти в мінімальному розмірі. Ніні в догляді за донькою допомагає її мама. Але нещодавно у неї виявили пухлину головного мозку, жінка проходить лікування.

Настуся – добра, наполеглива дівчинка. Під час прогулянок вона завжди веде маму до ескалатора, щоб покататися. А гуляючи набережною, обов'язково спускається до води. У побуті дівчинка потребує постійної допомоги рідних. Настя вибіркова в їжі: дівчинка не їсть овочі та фрукти, але любить жувати щось гірке (цибулю, шкірку цитрусових).

Лікарі зійшлися на думці, що в дитини рідкісний генетичний синдром. Для перевірки цього припущення потрібно пройти повноекзомне секвенування у Німеччині за посередництва київської лабораторії "Мама Папа" загальною вартістю 54 900 грн.

Коли Насті було 2 рочки, ЕЕГ показала епіактивність. До 7 років повторити дослідження не вдавалося через поведінку дитини. Влітку 2022 знову знайшли спалах активності та призначили "Карбамазепін". Настав час провести контрольний нічний ЕЕГ-моніторинг вартістю 8 320 грн.

Двічі на рік дівчинка здає низку аналізів у лабораторії "Діла", щоб контролювати роботу ШКТ та загальний стан організму. Цього разу вони коштуватимуть 5 840 грн.

Ми відкриваємо збір коштів, щоб сплатити Настусі генетичне дослідження, здачу аналізів та енцефалограму. Давайте допоможемо Насті отримати точний діагноз та ефективне лікування!