Розпізнати діагноз

Розпізнати діагноз – шлях до цього довгий і складний, якщо мова йде про орфанне (рідкісне) захворювання. Без діагнозу неможливо призначити лікування, яке буде боротися не лише з симптомами, а і з причиною хвороби. Вже 7 років лікарі не можуть визначити, що є коренем бід 7-річного Андрійка: відставання в розвитку, проблем із судинами, суглобами, серцем. Щоб підтвердити діагноз, потрібно дороге лабораторне дослідження в Німеччині. 

Уже 5 років БФ "Помагаєм" підтримує сім'ю Андрійка Майорова з Кам'янського. Андрій був довгоочікуваною й дуже бажаною, але, на жаль, як і старша дочка Віка, виявився серйозно хворим. Він з'явився на світ на 34-му тижні вагітності. Перші дні його життя почалися з крововиливів у мозок; місяць малюк пробув у патології новонароджених. Нарешті, його виписали з діагнозами: некротичний ентероколіт, кіста в мозку. Тоді ще ніхто не підозрював, що в карті малюка будуть постійно додаватися нові й нові назви хвороб.

Аутизм встановили, коли стала очевидною серйозна затримка розвитку. Важко довелося вихователям із Андрійком: в садочку в хлопчика бували напади агресії, а мама мала працювати: крім неї, нікому більше забезпечувати дітей. Пізніше в Андрія виявлялися й інші симптоми: надмірна рухливість суглобів, крихкість судин, часті кровотечі. Все разом це було схожим на якесь генетичне захворювання. На жаль, генетика – не найсильніша сторона нашої медицини. І все-таки Центр орфанних захворювань в "ОХМАТДИТі", на підставі аналізів, визначив діагноз: синдром Еллерса-Данлоса, тип вимагає уточнення.

Хвороба Андрійка прогресує: дає збої серце, болять ноги, набрякають суглоби. Іноді він тягне ніжку: м'язи слабшають і не дозволяють нормально ходити. Хлопчик майже не говорить, його інтелектуальний розвиток залишається на рівні 3-4 років. Щоби лікувати Андрійка й побачити результат "по всіх фронтах" (із фізичним станом та інтелектуальним розвитком), потрібно звертатися в закордонні клініки. А для цього потрібен точний діагноз, який можуть встановити тільки в лабораторії лікаря Рьодгера. Саму процедуру проводитимуть у лабораторії Рьодгера в Києві, а матеріал для подальшого аналізу відправлятимуть до Німеччини. Вартість такого дослідження становить 49 920 грн. Давайте зробимо все, щоб Андрійкові нарешті встановили діагноз, і він отримав правильне лікування!

ПІБ: Майоров Андрій Станіславович, 09.09.2011 р.

Місто: Кам'янське, Дніпропетровська обл.

Діагноз: атиповий аутизм, судинна мальформація, сполучнотканинна дисплазія, синдром Еллерс-Данлоса, що вимагає уточнення