Визначити і здолати хвобору!

Це Назарчик. І його важка історія почалася ще до народження. На 20 тижні вагітності УЗД виявило вкорочення рук і ніг цього малюка, йому діагностували збільшення шлуночків мозку і викривлення грудної клітки, внутрішньоутробно ставили діагноз "ахондроплазія". Хлопчик народився шляхом кесаревого розтину, проте після народження його діагноз не підтвердили. Натомість лікарі припускають ряд інших недуг, які необхідно підтвердити чи не підтвердити, зробивши генетичні аналізи.

Це Назарчик. І його важка історія почалася ще до народження. На 20 тижні вагітності УЗД виявило вкорочення рук і ніг цього малюка, йому діагностували збільшення шлуночків мозку і викривлення грудної клітки, внутрішньоутробно ставили діагноз "ахондроплазія". Хлопчик народився шляхом кесаревого розтину, проте після народження його діагноз не підтвердили. Натомість лікарі припускають ряд інших недуг, які необхідно підтвердити чи не підтвердити, зробивши генетичні аналізи.

Батьки надзвичайно турбуються за здоров’я сина і бояться лікувати його неправильно. А без точного діагнозу вірогідність цього дуже велика. Зараз Назару майже 2 рочки, його зріст 76 см, він дуже повільно росте з народження. Лише 2 місяці тому він зробив свої перші кроки, але вони дуже невпевнені, оскільки хлопчикові заважає дисплазія тазостегнових суглобів і вагульсна деформація стоп. Назар досі не може самостійно сідати і вставати без опори, він постійно падає.

Батьки займаються з сином вдома, проводять ЛФК і масажі. Результат є, проте без правильного діагнозу вони не знають, що робити далі і яка має бути стратегія лікування. Наразі в дитини дуже багато діагнозів, лікарі-генетики запропонували здати генетичні аналізи для точного визначення діагнозу. Тест на спадкові захворювання сполучної тканини включає 495 генів, мутації в яких можуть бути причиною розвитку 938 хвороб та синдромів. Такий аналіз в Україні коштує великих грошей – 25 тис.грн. Це просто непідйомна сума для родини, де працює лише тато дитини. Допоможіть визначити хворобу, аби ефективно знешкодити її!

ПІБ: Сваранчук Назар Олександрович, 07.03.2016 р.

Місто: Чернігів

Діагноз: нанізм генетично детермінований, хондродисплазія, компенсований гідроцефальний синдром, затримка статокінетичного розвитку, холетопатія, панкретопатія, воронкообразна деформація грудної клітини, брахідактилія, дисплазія тазобедрених суглобів, вальгусна постановка стоп