Допомога вибуховим близнюкам

Дефіцит уваги, слабка соціалізація, проблеми з вимовою, байдужість до однолітків і дорослих, гіперактивність (іноді некерована), часті істерики, дефіцит ваги і вибірковість в їжі. Уявіть, якщо все це помножити на два. Це Данило і Богдан, такі складні і улюблені близнючки.

Після консультації у генетика в їх рідному місті, дітей направили в центр орфанних (тобто лікування дуже рідкісних) захворювань при НДСЛ "ОХМАТДИТ" в Києві. Обох хлопчиків чекають дороговартісні медичні аналізи і біохімічні дослідження:

• Дослідження на каріотип;
• ЕЕГ в МЦ "Особливий", Київ;
• Дослідження на лактат крові в динаміці;
• Визначення пірувату крові;
• МРС ( Магнітно-резонансна спектрометрія);
• ТШХ (тонкошарова хроматографія) амінокислот крові та сечі, органічних кислот;

Додаткове обстеження загального рівня розвитку мови в МЦ "Особливий", м. Київ – комплексна оцінка розвитку дітей.

Попередній діагноз близнюків "мітохондріальна дисфункція".

Мітохондріальні захворювання проявляються як м'язова гіпотонія, гіпермобільний синдром, зниження м'язової сили, зниження толерантності до фізичних навантажень, гіперактивність, порушення ритму серця різної природи. Діти страждають мігренеподібними головними болями, періодичними рвотами, у багатьох виявилася транзиторна гіпоглікемія. При нормальному інтелектуальному розвитку, виявляється затримка формування мови.

Утримання багатодітній сім'ї (троє неповнолітніх дітей), діагностика і лікування молодших синів – це непосильне завдання для самотньої мами.

Всі разом ми можемо допомогти мамі діагностувати малюків, почати таке необхідне коректне лікування і надати хлопчикам потрібне корекційне навчання, щоб в наступному році вони змогли піти в школу.