Генетика проти малюка

Сім'я Шпакович - мама, батько, син і дочка жили щасливою сім'єю. Двоє дітей росли на радість батькам. Вони були здоровими і життєрадісними. Але, на жаль, 8 квітня 2010 ці діти втратили батька, який загинув в автокатастрофі. Мама з двома дітьми залишилася одна.

Матвійко – бажана дитина. Уся родина тішилась новонародженому, та коли дитині минув місяць, батьки дізналися діагноз хлопчика – фенілкетонурія. Це і була відповідь на мамине основне питання: чому він постійно так багато зригує? – Організм не переробляє білок.

Зараз мама з Матвійком перебувають на обліку в ОДКЛ, Обласному медико-генетичному центрі та у Львівському міжобласному медико-генетичному центрі ДУ «Інституту спадкової патології НАМН України». Маляті постійно проводять тест на визначення фенілаланіну в крові. Для виведення його з організму необхідна щоденна добавка суміші РКU – anamix infant (в місяць потрібно 5 банок, вартість однієї банки 750 грн). Зі збільшенням ваги дитини потреба зростає.

Борковські – молода сім’я із двома дітками, охайна і відповідальна. Жодного разу мама не пропустила точний час годування, постійно проводить зважування до і після, стежить за вмістом фенілаланіну в крові. Проте коштів на лікування не вистачає, для батьків це занадто великі витрати і вони ще не встигли відкласти кошти «на всякий випадок».

Тому просимо вас допомогти родині, адже Матвійчик росте і розвивається добре, але така ненормальна висока кількість фенілаланіну перешкоджає нормальному розвитку мозку. За умови відсутності лікування, дитя буде схильним до розумової відсталості.

ПІБ: Борковський Матвій Ігорович, 26.04.2016

Місто: Івано-Франківська обл.

Діагноз: Фенілкетонурія