Миколка бореться з рідкісною хворобою

Миколка – пізня, єдина, бажана дитина. Народився хлопчик із рідкісним генетичним синдромом і множинними вродженими вадами розвитку. Усе своє життя малюк з усіх сил намагається впоратися із наслідками цієї хвороби. Своїми досягненнями хлопчик дивує усіх, хто вважав його безнадійним. Після повного обстеження в пологовому будинку вердикт лікарів був таким, що всі думали, що від дитини відмовляться. Але батьки не залишили Миколку і прийняли виклик долі.

Множинні вади розвитку: ЦНС: агенезія мозолистого тіла, понтинно-церебеллярна дісплазія, дисплазія черв’яка мозочка, синдром пригнічення ЦНС, МСДЕГ, полідактилія обох кистей, синдактилія 4 і 5 пальців правої стопи, варусна установка стоп, ФОО, ОАП, тимомегалія, двосторонній крипторхізм. А згодом – висновок генетиків: акрокаллезний синдром, випадків якого з 1979 року описано близько п’ятдесяти, що характеризується окрім вище наваденого і глибоким відставанням психомоторного розвитку.

Прояви хвороби були тяжкими: страшний гіпотонус, беземоційність, гіперчутливість і, як наслідок, дратівливість і неспокійність хлопчика, судомний синдром. 2,5 роки боротьби за повноцінний розвиток і здоров'я сина принесли свої результати. Миколка почав відновлюватися, зміцнів, з’явився інтерес до навколишнього світу, він стає веселим і життєрадісним; з’явилася опора на ноги, а значить скоро буде ходити, і навіть починає говорити. А це значить, що малюк на вірному шляху.

Повільно, але впевнено, він рухається до своєї мети – повноцінного життя! Але попереду ще довгий шлях, і багато чому треба навчитися. І встигнути потрібно, поки малюк знаходиться в сприйнятливому для навчання віці. Але для проходження потрібних йому реабілітацій потрібні значні кошти, і батьки змушені звернутися по допомогу до добрих і небайдужих людей. Будь ласка, підтримаймо малюка в боротьбі із хворобою! Допоможемо йому на цьому складному шляху.

ПІБ: Ткачов Микола Сергійович, 17.12.2012

Місто: Харків

Діагноз: МВПР: ВПР ЦНС, агенезія мозолистого тіла, понтинно-церебеллярна дисплазія, дисплазія черв'яка мозочка, затримка психомоторного розвитку, акрокаллезний синдром