Рідкісний випадок

Віталіку Галіцькому з Житомира 12 років. Віталік дуже хворий. У нього одне із самих рідкісних у світі захворювань - пароксизмальна нічна гемоглобінурія. Хвороба спричинена поломкою гена, через що кістковий мозок Віталіка більше не може виконувати свою функцію і виробляти нормальні та здорові клітини крові. Все це призводить до тяжкого гемолітичного кризу, до гострої ниркової недостатності, страждання та ризик не пережити черговий криз. Віталіку потрібна трансплантація клітин кісткового мозку від неродиного донора. Ми будемо лікувати хлопця в італійській клініці в Пізі. Вартість лікування - 122 тис. євро.

Один на 500 000 людей - саме така частота захворювання пароксизмальною нічною гемоглобінурією (ПНГ) у світі. У хворого ПНГ періодично, зазвичай, у нічний період (звідси і назва хвороби) трапляється гемолитический криз, тобто руйнуються еритроцити. Це означає, що під час кризу у сплячого Віталіка відбувається великий «вибух» в крові, в результате котрого знищуються еритроцити, котрі відповідають за доставку кисню (гемоглобіну). Руйнація відбувається набагато швидше, ніж організм має змогу виробляти нові клітини крові.

Під час кризу Віталік починає жовтіти, в нього різко болить живіт, підвищується температура.

Під час останнього приступу у Віталіка практично відмовили нирки. Ледь-ледь лікарі у відділенні токсикології ОХМАТДИТу після термінового гемодіалізу в реанімації, змогли знову запустити їх у роботу. Справа в тому, що організм Віталіка не зміг виробити достатньо еритроцитів на заміну тих, котрі були знищені. Через це, частина еритроцитів, котрі переносять кисень, потрапили у кровоток, що і призвело до пошкодження нирок. Ми не впевнені, що наступний криз не вдарить по ниркам знову і не знищить їх остаточно.

Чесно кажучи, останній криз взагалі був самим складним. Окрім фізичних страждань та страху, Віталік пережив гірку образу на маму. Він провів 5 днів в реанімації у повній самотності, маму лікарі пускали до сина не більше, ніж на пів години або годину. Віталік ображався, відвертався від мами, гірко плакав і казав, що це вона винна у тому, що він потрапив до такої страшної реанімації. Реанімації, де через постійне штучне світло, не розумієш де ніч, а де день. Реанімації, де маленькі діти або постійно плачуть без батьків, або знаходяться непритомними.

- Мама, цих дітей годували глюкозою. Я ніколи такого не бачив!

Віталік був дуже наляканий. Він хвилювався і за себе і за дітей. Він, взагалі, дуже добрий хлопець. Одного разу його шкільний приятель прийшов до Віталіка до дому і вкрав кошти, котрі збирали на лікування хлопця. Віталік вибачив його і просить маму дозволити знов приходити цьому хлопцю до них додому. Немов і не було зради. Адже люди важливіші за гроші.

Проблеми із здоров’ям у хлопця з’явилися у 2012 році. Але остаточно діагноз встановили лише в минулому році. Онкологія, анемія, мієлодиспластичний синдром, предлейкоз (ПГН теж може спровокувати лейкемію)-лікарі спробували усі варіанти. Зараз ворога встановлено і він показав себе у повну силу.

Спочатку напади у дитини траплялися раз на рік, потім раз на пів року. Але потім трапилося найстрашніше і криз виник через місяць, у грудні минулого року. Раз на місяць- саме із такою частотою трапляються напади при тяжкій формі захворювання.

Але ми маємо надію, що є ще трохи часу і ми встигнемо вивезти Віталіка в Італію до наступного криза. Давайте допоможемо. Люди цінніші.

ПІБ: Віталій Віталійович Галіцький, 02.07.2003

Місто: Житомир

Діагноз: пароксизмальна нічна гемоглобінурія