Розгадати таємницю Аделіни

Чотирирічній Аделіні потрібне розширене генетичне дослідження, яке допоможе лікарям зрозуміти причину тривожних симптомів та визначити правильну тактику лікування. Останні пів року її життя різко змінилося: зʼявилися напади, схожі на епілептичні, сильна чутливість до гучних звуків, порушення сну та поведінки. Родина вже багато років бореться з важкою хворобою старшої доньки, яка живе з епілепсією, а мама має розсіяний склероз. Самостійно оплатити дороге генетичне обстеження сім'я більше не може. Саме цей аналіз допоможе знайти відповідь, від якої залежить здоровʼя та майбутнє Аделіни.

Аделіна – добра, щира та дуже товариська дівчинка. Вона із задоволенням ходить до дитячого садка, любить гратися з друзями, малювати, сміятися та відкривати для себе світ. Але приблизно пів року тому батьки почали помічати тривожні зміни. Дівчинка стала надзвичайно чутливою до гучних звуків: вона лякається, тремтить і не може заспокоїтися. У дівчинки зʼявилися спалахи агресії, порушився сон, а також виникли напади, які дуже нагадують ті, що свого часу були у її старшої сестри.

Оскільки старша донька вже чотири роки живе з епілепсією, батьки одразу звернулися до лікарів. Аделіні провели нічну електроенцефалографію, однак вона не показала епілептичної активності. Під час магнітно-резонансної томографії лікарі виявили кілька арахноїдальних кіст, зокрема у скроневій ділянці головного мозку. Самі по собі такі кісти не завжди викликають симптоми, тому вони не можуть пояснити всі прояви захворювання. Саме через поєднання клінічних симптомів, результатів обстежень та сімейної історії лікарі рекомендували провести розширене генетичне дослідження.

Це обстеження допоможе встановити або виключити спадкову причину захворювання, визначити точний діагноз, оцінити ризики розвитку епілепсії та інших неврологічних порушень, а також підібрати найбільш ефективне лікування. Для багатьох генетичних форм епілепсії саме результати аналізу визначають, які ліки будуть допомагати, а яких необхідно уникати.

На жаль, вартість такого дослідження для родини є непосильною. Мама Аделіни живе з розсіяним склерозом і сама потребує постійного лікування, а багаторічна терапія старшої донечки вже виснажила сімейний бюджет. Зараз родина опинилася перед вибором, якого не повинно бути у жодних батьків: відкласти важливу діагностику чи просити про допомогу.

Саме тому ми звертаємося до всіх небайдужих. Ваш внесок допоможе оплатити генетичне дослідження, яке дасть лікарям можливість знайти причину стану Аделіни та вчасно обрати правильне лікування. Кожна пожертва наближає маленьку дівчинку до відповіді, яка може змінити її майбутнє. Давайте разом допоможемо Аделіні зробити цей важливий крок.