У Яна вкрай рідкісне захворювання

11-річний Ян – надзвичайна дитина, яка з самого народження бореться за своє життя. Вже на третій день після пологів лікарі діагностували малюкові ваду серця, яку терміново потрібно було оперувати. Дитина не їла й періодично задихалася від нападів, тому в 1,5 місяця Ян потрапив до Інституту серця ім. Ємця, де йому провели операцію на відкритому серці, яка тривала 9 годин. На щастя, лікарі врятували серце дитини, мама очікувала на позитивні зміни. Тоді здавалося, що все найгірше позаду. Ян ходив у звичайний дитячий садок, хоча мав інвалідність і знаходився на обліку в кардіологів, добре почувався в колективі дітей.

Але якось влітку, коли Яну ще не було п’яти років, у нього почали кровоточити ясна, укуси комарів дуже дивно виглядали, з’явився висип на ніжках та синці. Хлопчик почав жалітися на головний біль зранку, був блідим. Мама вирішила терміново відвезти дитину в лікарню, там хлопчика відразу направили в реанімацію. Через годину вийшов лікар і сказав, що дитину ледве встигли врятувати, адже рівень гемоглобіну в Яна несумісний з життям. Хлопчику діагностували аутоімунну тромбоцитопенію, але причину цієї проблеми лікарі знайти не могли. Дитині допомагав лише гормон "Преднізолон", на якому він пухнув, як кулька. Поки Ян приймав гормон – тромбоцити трималися, а коли переставав – знову були загострення, лікарня і крапельниці.

Аналізи, обстеження, генетичні аналізи й купівля "Імуноглобуліну" – це дуже великі витрати для мами Яна, яка самотужки виховує двох синів. Завдяки допомозі благодійного фонду, Яну зробили генетичний аналіз за кордоном: відправили біоматеріал, і через два тижні хворобу змогли визначити. У хлопчика виявили дуже рідкісний діагноз первинного імунодефіциту – синдром Кабукі.

На жаль, окрім "Преднізолону", Яну нічого не допомагало. Але через 1,5 року і цей гормон перестав діяти. Хлопець набрав за два роки зайвих 25 кг, у нього зʼявилися сильні кровотечі з носа та рота, синці по тілу та падіння гемоглобіну. У квітні 2024 року Ян знову потрапив до лікарні. Тоді лікарі призначили йому "Рапамун" і поступово виводити гормон з організму. На щастя, цей препарат подіяв, Ян почав приймати його щодня. Уже майже рік хлопець приймає "Рапамун", тромбоцити в його крові зросли й тримаються. Ян схуд і став набагато краще себе почувати. Зараз він має змогу вчитися без довгих перерв на лікарні, обожнює плавати та співати українські патріотичні пісні. Для повноцінного життя цього хлопця потрібні ліки "Рапамун", які він має приймати щодня. На жаль, державні закупівлі на 2025 рік ще не відбулися, а купувати самотужки такі дорогі ліки самотня мама не має змоги.