Загадкова хвороба Рената

Всі дивилися серіал «Доктор Хаус»? Він відкриває завісу на те, як складно часом поставити діагноз. Хвороба часто ховається від медиків, як досвідчений рецидивіст від поліції, залишаючи тільки сліди злочину – симптоми. За симптомами лікарі зробили висновок, що у Рената Сидоренка галактоземія, і більше двох років малюк лікувався від цієї хвороби. Але аналізи не підтвердили діагноз. Ренатік відстає в розвитку і сліпне, але щоб поставити точний діагноз, потрібні дорогі лабораторні дослідження.

Зазвичай люди починають гірше бачити з віком, а Ренатік Сидоренко практично втратив зір у 10 місяців. Через катаракту малюкові видалили кришталики обох очей, але незабаром проблема повернулася. Лікарі знайшли відповідь: галактоземія.

Це вроджене порушення обміну речовин, при якому речовина галактоза не переробляється організмом, як потрібно, у глюкозу, а накопичується в тканинах, впливаючи на центральну нервову систему, печінку і кришталик ока.

Щоб цього не відбувалося, Ренату прописали спеціальне харчування. Але незважаючи на жорстку дієту, катаракта поверталася знов і знов. За два з половиною роки хлопчик переніс шість операцій на очах. Остання була в липні 2015 року, а вже у вересні катаракта знову вразила обидва ока. Крім того, через хворобу Ренатік відстає в розвитку: поки не ходить і не говорить.

Мама Рената – лікар, саме тому вона засумнівалася в діагнозі: з урахуванням правильного харчування частина проблем вже мала вирішитися. Однак зробити аналіз на галактоземію в Україні не вийшло – ні в одній лабораторії не було реактивів. Ольга зайняла грошей на поїздку та оплату медичних послуг і відправилася в Москву. Там Ренату зробили необхідні тести – і всі вони дали негативний результат! Значить, потрібно шукати іншу причину.

У Москві хлопчикові призначили хромосомний мікроматричний аналіз, секвенування екзома і офтальмологічні дослідження ЕРГ і ЗВП. З усіх тестів тільки останній можна пройти в Україні, решта – в Москві, в ендокринологічному науковому центрі РФ у клініці «Геномед».

Оперувати очі малюка немає сенсу, поки лікарі не поставлять правильний діагноз, а тим часом через загадкову хворобу хлопчик сліпне і страждає його розвиток.

Потрібно робити нові аналізи, а Ольга все ще віддає борги за попередню поїздку. Від результатів тестів залежить вибір правильного лікування. Будь ласка, допоможіть Ренату зробити цей найважливіший крок – отримати точний діагноз!

ПІБ: Сидоренко Ренат Леонідович, 15.03.2013

Місто: Дніпропетровська область, Дніпродзержинськ

Діагноз: галактоземія