Знайти причину хвороби Олексія

Олексія, первістка, чекала з нетерпінням уся сім'я. Пологи пройшли добре. А потім на тілі немовляти з’явилося висипання. На 5 добу збільшилися лімфовузли, висипання почали поширюватися. Олексія поклали в інфекційне відділення, провели потужну антибіотикотерапію і виписали додому. Але потім будь-який контакт із людьми закінчувався в відділенні лікарні, через те, що імунітет був сильно знижений.

Батьки постійно шукали причину поганої роботи імунної системи. До того ж син сильно відставав у розвитку: не озивався на ім'я й не цікавився іграшками, дуже повільно освоював рухові навички. Дільничний невролог при цьому не помічала нічого підозрілого.

На той час, коли Олексію виповнився рік, лікарі вже не могли ігнорувати відставання в розвитку. Дитині діагностували ДЦП й направили до криворізьких генетиків – безрезультатно. Тоді батьки самі відвезли сина до харківського медико-генетичного центру. Там, після ретельного обстеження був поставлений діагноз: мітохондріальне захворювання, порушення фолатного циклу. Але призначене лікування ефекту не дало.

Мама інтуїтивно виключила з раціону синочка глютен і лактозу – і нарешті, з'явився відчутний результат. Стан значно покращився, дитина почала розвиватися. Олексій навчився пити та їсти без сторонньої допомоги, пішов самостійно без підтримки. Правда, для цього потрібно мотивувати дитину, тоді він готовий працювати без перепочинку. У перервах між заняттями хлопчик любить перебирати пальчиками крупи, гратися кінетичним піском. Він розуміє звернену мову й виконує прохання. Ось тільки у свої 10 років Олексій не вміє говорити, тільки вимовляє окремі звуки й користується жестами, щоб попрохати про щось.

Вочевидь, причину стану Олексія потрібно все-таки шукати в генетиці. Лікарі київського медико-генетичного центру "Мама Папа" для постановки діагнозу і призначення правильного лікування рекомендували провести повне дороге секвенування генома. Сума непідйомна для сім'ї, де працює тільки тато. Мама перебуває в декреті з молодшою дочкою і постійно займається з Олексієм.

Друзі, давайте допоможемо дізнатися причину стану Льоші. Адже саме від правильного діагнозу залежить його лікування й подальша доля. Будь ласка, допоможіть Олексію наздогнати в розвитку однолітків!