Незвичайна Маша

Маша – унікальна дівчинка. Таких, як вона, в світі одиниці. Дефект гену привів до рідкісної генетичної мутації – синдрому Вольфа-Хіршхорна. При цьому діагнозі смертність у перші два роки життя становить 34%. Але якщо дитина виживає, її стан поступово поліпшується. Маша пройшла цю межу, зараз їй сім. Деякі вади розвитку виправлені хірургами, з іншими доводиться жити. Але без спеціального харчування, медикаментів та реабілітації її життя перетворюється на існування...

На 22 тижні вагітності планове УЗД вказало на множинні вади розвитку: ваду серця, клишоногість лівої ніжки, двосторонню розколину губи, твердого та м'якого піднебіння. Додаткові дослідження в Центрі медичної генетики підтвердили побачене, але так і не дали відповіді на головне питання: "Що з дитиною?". 

Під час народження всі пороки підтвердилися. А через місяць мама залишилася сам на сам з безпорадною крихіткою, яка не могла їсти через вади розвитку губи й піднебіння. І що робити, не міг підказати жоден лікар. Тільки через півроку Маші зробили пластику верхньої губи, і дівчинка почала набирати вагу. Що з дитиною, чому не росте й не розвивається? Чому весь час знаходиться в напівсонному апатичному стані? Чому переслідують постійні застуди, бронхіти, перебої в роботі серця та нирок? Цілих п'ять років одні й ті самі питання не давали спокійно жити.

А два роки тому на консультації у київського генетика все стало на свої місця. Поглянувши на дитину, лікар одразу припустив, що в Маші синдром Вольфа-Хіршхорна. Те саме підтвердилося генетичним аналізом. Це маловивчений і рідкісний синдром. І як полегшити життя Машуні, що робити мамі, лікарі просто не знають. Кількома операціями було виправлено ваду розвитку м'якого піднебіння, ще двома – усунуто рефлюкс нирок. Прийшов час зайнятися фізичним і психічним розвитком.

Після кількох занять за методикою "Томатіс" Маша наче прокинулася. У минулому залишилися апатія, нашу дівчинку зацікавив навколишній світ! Ось вже майже два роки Маша щодня ходить на заняття до центру "Совеня". За цей час стався величезний стрибок у розвитку дівчинки. Вона навчилася ходити в ходунках, вставати за допомогою опори й повзати. Почала розуміти слова, а завдяки заняттям з логопедом у Маші з'явилася міміка обличчя й перші звуки.

Щоденні заняття потрібні Маші, як повітря. Без них вона знову впадає в "сплячку", і карантинний період це підтвердив. Щомісяця заняття обходяться у близько 9 000 гривень. Мета нашого проєкту – на найближчі півроку забезпечити Маші можливість розвиватися.